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Indagine Genetica

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Nelle cellule del nostro organismo sono localizzati i cromosomi, che contengono  l’informazione genetica. In ogni cellula ci sono 46 cromosomi, organizzati in 23 coppie: ogni  coppia è formata da un cromosoma ereditato dal padre e da un cromosoma ereditato dalla  madre. Le prime 22 coppie di cromosomi sono simili nell’uomo e nella donna (autosomi),  mentre la coppia 23 è costituita dai cromosomi sessuali, XX nella donna e XY nell’uomo.  Ogni cromosoma è formato da DNA, che costituisce i geni. Ogni gene ha una specifica  funzione, sebbene al momento attuale non sia nota la funzione di tutti i geni. Anche i geni  sono solitamente presenti in coppie, uno di origine paterna ed uno di origine materna. Una  malattia genetica si può verificare se uno o più geni non funzionano e può essere ereditaria,  cioè trasmissibile di generazione in generazione. Le modalità con cui una malattia genetica  si può trasmettere sono diverse e dipendono dal tipo di errore del DNA e dalla sua localizzazione (autosomica dominante, recessiva o legata al cromosoma X). In ogni cellula  è presente inoltre un numero variabile di copie di DNA mitocondriale, localizzato all’interno  dei mitocondri ed ereditato esclusivamente per linea materna.

Con questo test è possibile: 

-Identificare il difetto genico responsabile della patologia;

 

- Confermare la diagnosi clinica di malattia;

 

- Identificare lo stato di portatore della malattia.  

Possibili risultati del Test

Test positivo: 
 
Per i soggetti affetti, la diagnosi molecolare è supportata nei casi in cui la variazione di  sequenza identificata, sia già stata descritta in altri pazienti affetti. Qualora si identifichi una  nuova variante presumibilmente patogenetica, come ad esempio nel caso di variazioni che  portano alla formazione di una proteina tronca, potrebbe essere utile la ricerca della stessa nei  consanguinei del probando per valutarne la segregazione e chiarirne il ruolo causativo. In  questo modo è quindi possibile determinare la diagnosi molecolare in un nuovo soggetto e/o  stabilire un rischio di ricorrenza nei familiari al fine di poter poi programmare adeguate misure  preventive e/o terapeutiche. 
 
 
Test non conclusivo: 
 
L’identificazione di una nuova variazione mai descritta in letteratura e/o priva di un’evidente  significato patogenetico non potrà consentire una chiara correlazione genotipo-fenotipo. In  questi casi si consiglia di estendere la ricerca della nuova variante identificata ai consanguinei  del probando per valutarne la segregazione e chiarirne il contributo. Per alcuni soggetti,  potrebbero rendersi necessari eventuali ulteriori indagini clinico/strumentali per l’individuazione  di segni minori o un’attenta rivalutazione clinica dei segni di malattia. 
 
 
Test negativo: 
 
L’assenza di variazioni nelle regioni genomiche indagate non esclude la diagnosi clinica ma  suppone: 
• La possibile presenza di alterazioni non identificabili mediante sequenziamento, ovvero grandi  riarrangiamenti che determinano la perdita (delezione) o il guadagno (duplicazione) di estese  porzioni geniche; 
• La possibile presenza di variazioni di sequenza in regioni geniche non investigate con questo  test, ovvero regioni regolatorie (5’ e 3’ UTR) e regioni profondamente introniche; • La possibile presenza di variazioni in altri geni non indagati con il presente test. 
Per i geni a trasmissione autosomico dominante, la probabilità che un genitore affetto  trasmetta la variante-malattia alla prole è pari al 50% per ciascuna gravidanza,  indipendentemente dal sesso del concepito. 
Per i geni a trasmissione autosomico recessiva, la probabilità che un genitore portatore  trasmetta la variante-malattia alla prole è pari al 50% per ciascuna gravidanza. Pertanto in caso di coppia di portatori sani si avrà il 25% di probabilità di avere un figlio affetto,  indipendentemente dal sesso del concepito.
 
Per i geni che si trasmettono con modalità X-linked recessiva, la probabilità che una femmina  portatrice trasmetta la variante-malattia alla prole è pari al 50% per ciascuna gravidanza,  indipendentemente dal sesso del concepito. Mentre un maschio affetto trasmette la variante malattia solo alle figlie femmine, che risulteranno portatrici.

Indicazione del rischio per la prole

Ad ogni gravidanza, una femmina  portatrice avrà quindi il 50% di probabilità di avere un figlio maschio affetto e/o una figlia  femmina portatrice. 
 
Per i geni che si trasmettono con modalità X-linked dominante, la probabilità che una femmina  affetta trasmetta la variante-malattia alla prole, che risulterà affetta, è pari al 50% per ciascuna  gravidanza, indipendentemente dal sesso del concepito. Mentre un maschio affetto trasmette  la variante-malattia solo alle figlie femmine, che risulteranno affette. 
 
A causa della penetranza incompleta e della ridotta espressività è possibile che la prole,  sebbene abbia ereditato la variante malattia, non presenti la patologia o la manifesti con  sintomatologia più lieve.
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